El edema en el Angioedema Hereditario es causado por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína plasmática C1 inhibidor, que al no poder realizar su función reguladora en forma normal, provoca un desequilibrio bioquímico causando un aumento de la permeabilidad vascular y desencadenando así los edemas: síntomas clínicos de la enfermedad.

El Angioedema se llama hereditario porque el defecto genético, autosómico dominante, se transmite en familias. Un niño tiene una chance del 50 por ciento de heredar esta enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no descarta la posibilidad de AEH. Científicos reportaron que el 20 por ciento de los casos de AEH se deben a una mutación espontánea del gen en el momento de la concepción (mutación de novo). Estas personas pueden pasar el gen defectuoso a sus hijos.

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